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Doença hereditária de maior prevalência no Brasil, é uma doença crônica, causada por uma modificação genética, que não tem cura, mas que tem tratamento (1), e acontece quando as hemácias, ou glóbulos vermelhos do sangue, sofrem com baixas taxas de oxigenação e acabam mudando seu formato arredondado para o de uma foice, dificultando a circulação de oxigênio pelo organismo (2). As células morrem prematuramente, causando anemia e uma série de sintomas relacionados, como dor, obstrução de vasos sanguíneos, enfartamento e necrose de órgãos como ossos, baço, pulmões, rins e articulações. Estes sintomas afetam significantemente a vida e a rotina do paciente, que apresenta restrições na mobilidade, no trabalho e em atividades diárias (1).
Um estudo realizado no Brasil há alguns anos mostrou que 2/3 dos óbitos em decorrência à doença falciforme aconteceram até os 29 anos de idade – o restante afetou principalmente menores de 9 anos (2). O diagnóstico tardio, é inclusive, um dos principais problemas para um acompanhamento bem-sucedido: muitos pacientes somente recebem o diagnóstico na adolescência ou no início da vida adulta (1). Contudo, com o diagnóstico precoce e acompanhamento médico, é possível aumentar a expectativa e a qualidade de vida dos pacientes.
A anemia falciforme é particularmente perigosa para crianças: até os 3 anos de idade, com o sistema imunológico em formação, estão mais suscetíveis a infecções bacterianas, que podem inclusive levar à morte (1). O diagnóstico precoce pode ser feito com o teste do pezinho, até o quinto dia de vida do bebê, ou a partir do quarto mês de vida, com exames laboratoriais. Gestantes pacientes de anemia falciforme podem incluir exames de pesquisa de hemoglobina S em seus exames de rotina do pré-natal, ajudando a verificar se o bebê também será portador da doença. Quanto mais cedo for feito o diagnóstico, mais cedo é possível começar o tratamento (1).
Causas
A Anemia Falciforme faz parte de um grupo de doenças, junto com a Talassemia, chamado de Doenças Falciformes. Todas têm causa genética e a produção de hemoglobinas, e diferenciam-se de acordo com a hemoglobina envolvida (4). A Anemia Falciforme também é considerada hereditária e étnica, afetando principalmente a população negra (3).
Sintomas
Os principais sintomas físicos da Anemia Falciforme são relacionados a dor e à redução de fluxo sanguíneo e de oxigênio no organismo. Essa redução lesa progressivamente órgãos como o pulmão, coração, ossos, runs, fígado, retina e pele, com dano significativo ao baço (5). Pacientes de Anemia Falciforme também tendem a ter problemas cardiovasculares e hipertensão arterial (2), além de chances de ter mais infecções (5).
Especialistas também citam os problemas psicológicos relacionados à doença, já que há dificuldades no relacionamento familiar, no trabalho ou acadêmico, sendo estes dois últimos comprometidos principalmente pela baixa frequência – o acompanhamento médico, muitas vezes envolvendo internação, afeta o desenvolvimento profissional. Pacientes tendem a registrar ansiedade, depressão e medo, sendo indicado acompanhamento psicológico (2).
Diagnóstico
O diagnóstico é feito a partir de testes laboratoriais, com a pesquisa da hemoglobina S, além de mapeamento genético (1).
Tratamento e Prevenção
Considerando que a Anemia Falciforme não tem prevenção nem cura, é possível inserir cuidados na rotina dos pacientes para evitar infecções e complicações aos órgãos e assim, melhorar a qualidade de vida e aumentar a sobrevida (5):
– Acompanhamento médico, avaliação periódica e exames laboratoriais para verificação dos índices de hemoglobina e alterações cardíacas, renais e pulmonares, além da presença de cálculos biliares e alterações no baço;
– Nutrição adequada e nutrição frequente: o acompanhamento com nutricionista é fundamental para manter os níveis de vitaminas e sais minerais;
-Cuidados com infecções oportunistas: a salmonela, por exemplo, pode agravar a condição dos pacientes com Anemia Falciforme;
– Higienização oral adequada, evitando infecções dentárias;
– Imunização: A vacinação desde os primeiros dias de vida representa a principal medida preventiva contra infecções. Vacinas contra o vírus influenza, pneumococo e meningite são obrigatórias, junto com hepatite. Crianças menores de três anos de idade apresentam maior risco de contrair infecções graves;
– Conheça os principais sinais da doença: palidez e febre, por exemplo, devem ser tratadas o mais rápido possível, para identificar o foco de infecção e impedir seu avanço;
– Uso de penicilina profilática desde o diagnóstico, especialmente no caso de crianças, desde a triagem neonatal;