Fibrose cística é uma doença que afeta órgãos como os pulmões, pâncreas e sistema digestivo. Ela é crônica e considerada a doença genética grave mais comum da infância – atinge cerca de 70 mil pessoas em todo o mundo (1).  

 

Uma das curiosidades é que ela afeta normalmente populações caucasoides (cor de pele branca) – 1 caso entre 2 mil ou 3 mil nascimentos -, acontece com menos frequência os afrodescendentes – 1 entre 17 mil nascimentos – e é ainda mais rara em asiáticos – 1 em cada 90 mil nascimentos (2).  

 

Causas 

A fibrose cística ocorre por conta de proteína feita por um gene defeituoso, que faz o corpo produzir muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual, levando ao acúmulo de bactéria e germes nas vias respiratórias. Isso pode causar inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite, bloquear o trato digestório e o pâncreas, impedindo que enzimas digestivas cheguem ao intestino (1).  

 

Sintomas 

Os sintomas são baseados no tipo de defeito genético ou na mutação de cada gene, e pode variar entres os indivíduos. Entretanto, os mais comuns são (e 2):

 

  • Pele de sabor salgado; 
  • Tosse persistente, muitas vezes com catarro; 
  • Infecções pulmonares frequentes – pneumonia e bronquite; 
  • Chiados no peito ou falta de fôlego; 
  • Baixo crescimento ou ganho de peso, apesar do apetite; 
  • Fezes volumosas e gordurosas; 
  • Dificuldade no movimento intestinal (intestino preso); 
  • Surgimento de pólipos nasais. 

 

A doença pode se manifestar desde o período neonatal até com idade mais avançada, pois muitos pacientes podem ser assintomáticos durante anos (2).  

 

Diagnóstico 

O ideal é que seja feito o mais rápido possível. Normalmente, o médico associa um ou mais sintomas da doença, e em seguida solicita um exame para identificar a demonstração de concentração elevada de cloro no suor, conhecido como “teste do suor” (2). Este, por sua vez, interpretado corretamente, é considerado como diagnóstico para a doença (2).  

 

Prevenção 

Por ser uma doença genética, não tem prevenção. No entanto, é possível prevenir a transmissão entre as pessoas – tema ainda sendo pesquisado. Por isso, é aconselhável que tratamentos sejam feitos em salas separadas (3). No hospital, pacientes com fibrose cística não devem dividir o mesmo quarto, nebulizador e nem utensílios de mesa com outros indivíduos. O contato social é permitido fora do hospital (3).   

 

Tratamento 

Apesar dos avanços no conhecimento da doença, ainda não existe tratamento específico para a fibrose cística, pois tem caráter multissistêmico (afeta vários órgãos do corpo) e é crônica, o que dificulta uma resposta padrão entre os pacientes (3).  

 

Normalmente, pacientes com boa adesão ao tratamento apresentam uma sobrevida média, que hoje em dia passa de 30 a 40 anos (3). No entanto, é necessário levar em conta as individualidades de cada um e continuar por tempo indeterminado com o tratamento, que deve ser considerado para todos os órgãos acometidos (3). O diagnóstico precoce e seguimento médico adequado consegue retardar a progressão das lesões pulmonares, melhorar o prognóstico e ainda aumentar a sobrevida (3).

 

A dieta pode ajudar pacientes com fibrose cística, mas existem outras saídas que também podem ser usadas, dependendo de cada caso (2):

 

  • Não restringir a dieta de gorduras no paciente por conta do grande gasto calórico que ele tem; 
  • Suplementos alimentares orais para colaborar com a ingestão correta de calorias; 
  • Sonda nasogástrica para alimentação caso o paciente não haja melhoria no peso; 
  • Uso de antibióticos para controlar a multiplicação de bactérias; 
  • Fisioterapia torácica convencional (drenagem postural com percussão do tórax e vibração, manualmente ou com percussor mecânico); 
  • Tratamentos alternativos como drenagem autogênica, ciclo ativo da respiração, ventilação torácica de alta frequência, válvula de pressão expiratória positiva e ventilação intrapulmonar percussiva podem ajudar; 
  • Inalação com broncodilatadores; 
  • Terapia anti-inflamatória; 
  • Em alguns casos, até mesmo o transplante pulmonar.  

 

Entretanto, o melhor tratamento para cada paciente deve ser avaliado por um médico especialista. 

 

Fontes: 
1 – Associação Brasileira de Assistência a Mucovisidade – O que é fibrose cística? Disponível em http://www.abram.org.br/o-que-e-fibrose-cistica  
2- REIS, Francisco J.C; DAMACENO, Neiva. Fibrose cística. 1998. Disponível em http://www.jped.com.br/conteudo/98-74-S76/port.pdf  
3- RIBEIRO, José Dirceu; RIBEIRO, Maria Ângela G. de O.; RIBEIRO, Antônio Fernando. Controvérsias na fibrose cística – do pediatra ao especialista. 2002. Disponível em http://www.scielo.br/pdf/%0D/jped/v78s2/v78n8a08.pdf