O exame realizado no recém-nascido vai muito além do carimbo da impressão do pé do bebê. O sangue coletado do seu calcanhar pode trazer indícios de algumas doenças infecciosas, genéticas ou metabólicas, que podem comprometer a qualidade de vida da criança¹.

O exame é feito por meio do sangue coletado pela picadinha no calcanhar, uma vez que é uma região com muitos vasos sanguíneos¹. É importante ressaltar que o teste não é capaz de confirmar qual é doença. Caso o resultado do exame apresente alguma alteração, o médico realizará exames complementares e mais acurados para descobrir se de fato há a alteração. São seis enfermidades que podem ser identificadas e para que essa “triagem” seja mais efetiva, é preciso ser feita entre o 3º e o 5º dia após o nascimento, já que três dessas doenças apresentam sintomas muito rápidos, como é o caso do hipotireoidismo congênito, da hiperplasia adrenal congênita e fenilcetonúria². Colher antes desse período pode resultar em testes falso positivos, influenciados pelos hormônios que passaram pela placenta durante a gravidez1.

 

Explicando essas doenças

* Hipotireoidismo congênito é a incapacidade da glândula tireoide de produzir quantidades adequadas de hormônios, provocando uma redução do metabolismo³.

* Hiperplasia adrenal congênita é um conjunto de doenças provocada pela deficiência de uma das enzimas responsáveis pela síntese de cortisol nas glândulas adrenais4.

* Fenilcetonúria consiste na alteração na função da enzima que realiza o processamento do aminoácido fenilalanina, presente em proteínas de origem animal e vegetal5.

* Fibrose cística afeta os pulmões e o pâncreas, bloqueando as vias aéreas e os ductos por conta do aumento da viscosidade do muco. Nos pulmões, provoca a proliferação de bactérias, levando à infecção crônica, à lesão pulmonar e ao óbito por disfunção respiratória. No pâncreas, há uma perda de enzimas digestivas, levando a desnutrição6.

*Deficiência de biotinidase, como o nome diz, é a falta da enzima biotinidase, responsável pela absorção da biotina, uma vitamina existente nos alimentos. Essa vitamina é indispensável para manter a metabolização de outras enzimas e o bom funcionamento do organismo7.

*Anemia falciforme é causada por uma alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, que ficam no formato de uma foice (por isso o nome). As células têm sua membrana alterada e se partem com facilidade, provocando anemia8.

Essas são doenças importantes que podem comprometer a vida da criança, por isso, sua coleta deve ser feita cedo, auxiliando no diagnóstico e no seu tratamento.

 

 

Fontes:
1- 10 Coisas sobre o Teste do Pezinho – Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia. Disponível em: https://www.endocrino.org.br/10-coisas-sobre-o-teste-do-pezinho/. Último acesso em 27 de agosto de 2020.
2- Entenda a importância do teste do pezinho para o bebê – Ministério da Saúde Brasil. Disponível em: http://www.blog.saude.gov.br/index.php/materias-especiais/51815-entenda-a-importancia-do-teste-do-pezinho-para-o-bebe. Último acesso em 27 de agosto de 2020.
3- Hipotireoidismo Congênito (HC) – Ministério da Saúde Brasil. Disponível em: https://www.saude.gov.br/acoes-e-programas/programa-nacional-da-triagem-neonatal/hipotireoidismo-congenito-hc.Último acesso em 27 de agosto de 2020.
4- Novo documento científico da SBP aborda a hiperplasia adrenal congênita – Sociedade Brasileira de Pediatria. Disponível em: https://www.sbp.com.br/imprensa/detalhe/nid/novo-documento-cientifico-da-sbp-aborda-a-hiperplasia-adrenal-congenita/. Último acesso em 27 de agosto de 2020.
5- O que é fenilcetonúria? – BVS Atenção Primária em Saúde. Disponível em: https://aps.bvs.br/aps/o-que-e-fenilcetonuria/. Último acesso em 27 de agosto de 2020.
6- Fibrose Cística – Ministério da Saúde Brasil. Disponível em: https://www.saude.gov.br/acoes-e-programas/programa-nacional-da-triagem-neonatal/fibrose-cistica-fc.Último acesso em 27 de agosto de 2020.
7- Deficiência de Biotinidase – Ministério da Saúde Brasil. Disponível em: https://www.saude.gov.br/acoes-e-programas/programa-nacional-da-triagem-neonatal/deficiencia-de-biotinidase-db.Último acesso em 27 de agosto de 2020.
8- Anemia falciforme – Biblioteca Virtual de Saúde Ministério da Saúde. Disponível em: http://bvsms.saude.gov.br/dicas-em-saude/437-anemia-falciforme. Último acesso em 27 de agosto de 2020.