Setembro roxo: fibrose cística

O mês também tem como objetivo tornar a doença mais conhecida no Brasil e no mundo

Publicado em: 23 de setembro de 2020  e atualizado em: 4 de novembro de 2021
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A fibrose cística é uma doença rara e hereditária, que afeta os pulmões e o pâncreas (em alguns casos, atinge também o sistema digestivo) e provoca um aumento da viscosidade do muco. Ela ocorre por conta de um defeito genético de uma proteína chamada CFTR (cystic fibrosis transmembrane condutance regulator)¹ que faz com a secreção do organismo fique em torno de 30 a 60 vezes mais espessa que o normal. Nos pulmões, essa secreção obstrui as vias aéreas, acumulando bactérias no local e acarretando danos aos órgãos, provocando doenças como a pneumonia e a bronquite e podendo levar ao óbito por disfunção respiratória².

No pâncreas, esse muco pode impedir a passagem de enzimas importantes para a digestão dos alimentos. Com isso, o corpo não absorve os nutrientes necessários para a saúde, sendo necessário o uso de medicamentos que repõem as enzimas e auxiliam na digestão. A fibrose cística também é conhecida como mucoviscidose². Os sintomas estão ligados ao que essa secreção causa no organismo. Tosse com catarro (mais espesso que o normal), pneumonias, bronquite, cansaço, pele/suor de sabor salgado, diarreia e dificuldade de ganhar peso ou estatura são os sinais mais comuns².

A fibrose cística atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo e mais da metade da população com esta doença tem acima dos 18 anos, sendo que mais de 75% são diagnosticados até o segundo ano de vida³. Os sintomas estão ligados ao que essa secreção causa no organismo. Os mais comuns são²: 

Tosse com catarro (mais espesso que o normal);

Pneumonias ou bronquite;

Cansaço;

Pele/suor de sabor salgado;

Diarreia;  

Dificuldade de ganhar peso ou estatura. 

Teste do pezinho

A fibrose cística é uma das doenças que pode ser identificada pelo teste do pezinho, realizada no recém-nascido, conforme falamos neste artigo, e seu diagnóstico confirmado por meio pelo teste do suor e exames genéticos. Além dos medicamentos que repõem as enzimas digestivas e que auxiliam com a parte nutricional, o tratamento é feito para limpar os pulmões. O uso de bronco dilatadores, antibióticos e anti-inflamatórios podem ser indicados pelo médico. Fisioterapia respiratória e atividade física regular também podem ser recomendadas pelo profissional de saúde².

Tratamento

Com o diagnóstico de fibrose cística confirmado pelo profissional de saúde, o acompanhamento e tratamento irá depender da gravidade da doença e sua manifestação. Tratar os problemas digestivos é indicado independente do caso. Além dos medicamentos que repõem as enzimas digestivas e que auxiliam com a parte nutricional, o tratamento é feito para limpar os pulmões. O uso de bronco dilatadores, antibióticos e anti-inflamatórios podem ser indicados pelo médico. Fisioterapia respiratória e atividade física regular podem ser recomendadas pelo profissional de saúde². 
 
A fibrose cística no adulto¹

Com o desenvolvimento da ciência, a expectativa de vida de um paciente diagnosticado com fibrose cística aumentou em 25 anos - há 30 anos, o paciente não passava dos 15 anos de idade, enquanto nos dias atuais, é de 40. Porém, conforme a doença avança, a pessoa vai perdendo a capacidade dos seus pulmões e tem maior risco de desenvolver patologias como diabetes e osteoporose.  
 
Dessa forma, é necessário sempre o acompanhamento médico e os exames de rotina. Entender qual o estado da inflamação e se há alteração na função pulmonar é importante para saber quais os próximos passos e qual o tratamento será indicado.  
 
Genética³

Pacientes com fibrose cística herdam duas cópias do gene com mutação - uma do pai e outra da mãe. Ambos os pais devem ter pelo menos uma cópia do gene mutado para que o filho desenvolva a doença. Esse gene contém uma pequena alteração chamada mutação - existem mais de 1.700 mutações conhecidas. Existem alguns casos em que a pessoa herda apenas um gene mutado. Nestes casos, elas são apenas portadoras e não desenvolvem a doença. 



Fontes: 1. Fibrose Cística: veja como é o diagnóstico e o tratamento. Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia. Último acesso em 21 de julho de 2021. 2. Fibrose cística. Ministério da Saúde Brasil. Último acesso em 21 de julho de 2021.

Este material tem caráter meramente informativo. Não deve ser utilizado para realizar autodiagnóstico ou automedicação. Em caso de dúvidas, consulte sempre seu médico.
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