A Síndrome de Down (SD), ou trissomia do cromossomo 21, é a alteração de cromossomos (estruturas de DNA que carregam os genes) mais comum em humanos¹. É a síndrome genética mais frequente².

 

Trata-se da presença de um cromossomo 21 extra (normalmente temos dois cromossomos 21 por célula, e não três, como ocorre na Síndrome de Down)¹. A presença do cromossomo 21 extra na constituição genética determina características físicas específicas e atraso no desenvolvimento¹. Sabe-se que as pessoas com SD quando atendidas e estimuladas adequadamente, têm potencial para uma vida saudável e plena inclusão social¹.

 

No Brasil nasce uma criança com SD a cada 600 e 800 nascimentos, independente de etnia, gênero ou classe social¹. O termo “síndrome” significa um conjunto de sinais e sintomas e “Down” designa o sobrenome do médico e pesquisador que primeiro descreveu a associação dos sinais característicos da pessoa com SD¹.

 

História

A primeira descrição clínica foi feita em 1866 pelo médico pediatra inglês John Langdon Down, que trabalhava no Hospital John Hopkins em Londres¹. Tendo sido a primeira descrição completa num grupo de pacientes, este conjunto de sinais e sintomas passou a ser chamado de síndrome de Down, em reconhecimento a Langdon Down¹.

 

A expectativa de vida das pessoas com SD aumentou consideravelmente a partir da segunda metade do século XX, devido aos progressos na área da saúde principalmente da cirurgia cardíaca¹. O aumento da sobrevida e do entendimento das potencialidades das pessoas com Síndrome de Down levou à elaboração de diferentes programas educacionais, com vistas à escolarização, ao futuro profissional, à autonomia e à qualidade de vida¹. Cada vez mais a sociedade está se conscientizando de como é importante valorizar a diversidade humana e de como é fundamental oferecer igualdade de oportunidades para que as pessoas com deficiência exerçam seu direito em conviver em comunidade¹.

 

Diagnóstico

O diagnóstico clínico de SD baseia-se no reconhecimento de características físicas. Quanto mais características específicas da SD forem identificadas aumenta-se a segurança do diagnóstico clínico¹.

 

Quando um bebê com Síndrome de Down nasce, ele pode apresentar³:

 

  • Uma face achatada;
  • Uma sobra de pele atrás do pescoço;
  • Olhos inclinados;
  • Músculos demasiadamente relaxados;
  • Formato não usual das orelhas;
  • Apenas uma linha palmar, que atravessa toda a palma da mão;
  • Um grande espaço entre o primeiro e segundo dedos dos pés.

 

A medida que ele envelhece, pode apresentar³:

 

  • Cabeça pequena e/ou pescoço encurtado;
  • Ponte nasal plana;
  • Orelhas pequenas ou de formato não usual;
  • Dentes de formato diferente do ususal, de tamanho menor e ordem de nascimento diferente do usual;
  • Língua frequentemente projetada para fora;
  • Mãos menores;
  • Umbigo protruso;

 

Pacientes com Síndrome de Down têm maior risco de desenvolver problemas cardíacos, hematológicos, alterações no sistema de defesa (colocando-os em maior risco de infecções), além de alterações hormonais, risco de distúrbios respiratórios e ortopédicos³.

 

Nem todas essas características precisam estar presentes para se fazer o diagnóstico clínico de SD¹. Da mesma forma, a presença isolada de uma dessas características não configura o diagnóstico, visto que 5% da população podem apresentar algum desses sinais¹. A Síndrome de Down não é uma doença, mas uma síndrome genética que pode ocorrer em qualquer família indiferente de raça, cor, classe social e espaço geográfico².

 

Dúvidas e insegurança

Ao nascimento de uma criança com SD, as dúvidas, incertezas e inseguranças são muitas, tanto no que tange à saúde da criança como sobre o seu potencial de desenvolvimento imediato quanto às possibilidades de autonomia futura e qualidade de vida¹. Tais sentimentos convivem ainda com a dificuldade de aceitação do filho que nasceu diferente dos seus anseios¹. O apoio de profissionais capacitados neste caso é fundamental para o ajuste familiar à nova situação, favorecendo as possibilidades de tratamento com vistas à saúde física, mental e afetiva da criança¹. As crianças precisam ser estimuladas, o convívio familiar deve ser tranquilo e deve-se buscar a inclusão social, visto que têm potencial para superar seus limites, só precisam de alguém que acredite e que as ajude a acreditar em si mesmas, a desenvolver a autoconfiança².

 

Cuidados

O cuidado com a saúde da criança com SD inicialmente deve estar focado no apoio e informação à família¹. Após esta fase inicial, a terapia inclui a estimulação global, imunização, estímulo ao aleitamento materno e manutenção da saúde com acompanhamento periódico. O cuidado com a saúde do adolescente com SD deve estar focado na manutenção de um estilo de vida saudável (alimentação, imunização, higiene do sono e prática de exercícios), no desenvolvimento da autonomia para as atividades de vida diária e atividades de vida diária instrumental, autocuidado, socialização, escolaridade e orientação vocacional¹. Nesta fase deve ser orientado quanto à sexualidade e prevenção de gravidez e doenças sexualmente transmissíveis¹.

 

O cuidado com a saúde do adulto e do idoso com SD deve estar focado na manutenção de um estilo de vida saudável (alimentação, higiene do sono e prática de exercícios), no desenvolvimento da autonomia para as atividades de vida diária e atividades de vida diária instrumental e do autocuidado, socialização, inclusão social e econômica¹. Nesta fase devem ser discutidas com a família as questões de independência e planejamento futuros quanto aos cuidados e manutenção financeira da pessoa com SD¹. As questões de sexualidade, prevenção de gravidez e doenças sexualmente transmissíveis continuam a ser trabalhadas nesta faixa etária, além do planejamento familiar para pessoas com SD que constituem família¹. Espera-se que o cuidado integral com a saúde da pessoa com SD tenha como resultado final a manutenção da sua saúde física e mental, bem como o desenvolvimento da sua autonomia e inclusão social¹. Que em última análise se concretize em uma vida plena¹.

 

Fontes:
1 – Diretrizes de atenção à pessoa com Síndrome de Down / Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde, Departamento de Ações Programáticas Estratégicas. – Brasília : Ministério da Saúde, 2012. Disponível em http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/diretrizes_cuidados_sindrome_down.pdf. Último acesso no dia 19 de março de 2019.
2 – SÍNDROME DE DOWN: ETIOLOGIA, CARACTERÍSTICAS E IMPACTOS NA FAMÍLIA. Faculdade São Paulo. Disponível em https://facsaopaulo.edu.br/wp-content/uploads/sites/16/2018/05/ed2/11.pdf. Último acesso no dia 19 de março de 2019.
3- Uptodate – Síndrome de Dowm. Disponível em https://www.uptodate.com/contents/down-syndrome-the-basics?search=down%20syndrome&topicRef=2917&source=see_link. Último acesso no dia 21 de março de 2019.