La Fibrosis quística es una enfermedad que afecta órganos como los pulmones, páncreas y sistema digestivo. Ella es crónica y es considerada la enfermedad genética grave más común de la infancia – afecta a cerca de 70 mil personas en todo el mundo (1).

 

Una de las curiosidades es que ella afecta normalmente a las poblaciones caucasianas (color de piel blanca) – 1 caso entre 2 mil o 3 mil nacimientos -, ocurre con menos frecuencia en los afrodescendientes – 1 entre 17 mil nacimientos – y es aún más rara en asiáticos – 1 en cada 90 mil nacimientos (2).

 

Causas

La fibrosis quística ocurre por causa de una proteína hecha por un gen defectuoso, que hace al cuerpo producir muco de 30 a 60 veces más espeso que lo usual, llevando a la acumulación de bacteria y gérmenes en el aparato respiratorio. Esto puede causar hinchazón, inflamaciones e infecciones como neumonía y bronquitis, bloquear el aparato digestivo y el páncreas, impidiendo que las enzimas digestivas lleguen al intestino (1).

 

Síntomas

Los síntomas están basados en el tipo de defecto genético o en la mutación de cada gen, y puede variar entre los individuos. No obstante, los más comunes son (2):

 

  • Piel de sabor salado;
  • Tos persistente, muchas veces con catarro;
  • Infecciones pulmonares frecuentes – neumonía y bronquitis;
  • Chillidos en el pecho o falta de aliento;
  • Bajo crecimiento o aumento de peso, a pesar del apetito;
  • Heces voluminosas y grasosas;
  • Dificultad en el movimiento intestinal (intestino constipado);
  • Surgimiento de pólipos nasales.

 

La enfermedad puede manifestarse desde el período neonatal hasta con edad más avanzada, pues muchos pacientes pueden ser asintomáticos durante años (2).

 

Diagnóstico

Lo ideal es que sea hecho lo más rápido posible. Normalmente, el médico asocia uno o más síntomas de la enfermedad, y enseguida solicita un examen para identificar la demostración de concentración elevada de cloro en el sudor, conocido como “prueba del sudor” (2). Este, a su vez, interpretado correctamente, es considerado como diagnóstico para la enfermedad (2).

 

Prevención

Por ser una enfermedad genética, no tiene prevención. No obstante, es posible prevenir su transmisión entre las personas – tema aun siendo investigado. Por eso, es aconsejable que sean hechos tratamientos en salas separadas (3). En el hospital, pacientes con fibrosis quística no deben compartir el mismo cuarto, nebulizador ni utensilios de mesa con otros individuos. El contacto social está permitido fuera del hospital (3).

 

Tratamiento

A pesar de los avances en el conocimiento de la enfermedad, aún no existe tratamiento específico para la fibrosis quística, pues tiene carácter multisistémico (afecta varios órganos del cuerpo) y es crónica, lo que dificulta una respuesta estándar entre los pacientes (3).

 

Normalmente, pacientes con buena adhesión al tratamiento presentan una sobrevida media, que hoy en día pasa de 30 a 40 años (3). No obstante, es necesario tener en cuenta las individualidades de cada uno y continuar por tiempo indeterminado con el tratamiento, que debe ser considerado para todos los órganos afectados (3). El diagnóstico precoz y el seguimiento médico adecuado logra retardar la progresión de las lesiones pulmonares, mejorar el pronóstico y también aumentar la sobrevida (3).

 

La dieta puede ayudar a los pacientes con fibrosis quística, pero existen otras salidas que también pueden ser usadas, dependiendo de cada caso (2):

 

  • No restringir la dieta de grasas en el paciente por causa del gran gasto calórico que él tiene;
  • Suplementos alimentarios orales para colaborar con la ingestión correcta de calorías;
  • Sonda nasogástrica para la alimentación en el caso que el paciente no tenga mejoría en el peso;
  • Uso de antibióticos para controlar la multiplicación de bacterias;
  • Fisioterapia torácica convencional (drenaje postural con percusión del tórax y vibración, manualmente o con percusor mecánico);
  • Tratamientos alternativos como drenaje autogénico, ciclo activo de la respiración, ventilación torácica de alta frecuencia, válvula de presión espiratoria positiva y ventilación intrapulmonar percusiva pueden ayudar;
  • Inhalación con broncodilatadores;
  • Terapia antiinflamatoria;
  • En algunos casos, incluso el transplante pulmonar.

 

No obstante, el mejor tratamiento para cada paciente debe ser evaluado por un médico especialista.

 

Fuentes: 
1 – Associação Brasileira de Assistência a Mucovisidade – O que é fibrose cística? Disponível em http://www.abram.org.br/o-que-e-fibrose-cistica  
2- REIS, Francisco J.C; DAMACENO, Neiva. Fibrose cística. 1998. Disponível em http://www.jped.com.br/conteudo/98-74-S76/port.pdf  
3- RIBEIRO, José Dirceu; RIBEIRO, Maria Ângela G. de O.; RIBEIRO, Antônio Fernando. Controvérsias na fibrose cística – do pediatra ao especialista. 2002. Disponível em http://www.scielo.br/pdf/%0D/jped/v78s2/v78n8a08.pdf